【查看证书】在孕期，孕妇需要接受一系列的产前检查，以确保胎儿的健康发育。其中，唐氏筛查是一项非常重要的检查项目。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，会给家庭和社会带来沉重的负担。通过唐氏筛查，可以及早发现胎儿是否存在唐氏综合征的风险，为后续的诊断和决策提供依据。
一、唐氏综合征的概述
唐氏综合征，又称 21-三体综合征，是由于胎儿细胞内多了一条 21 号染色体所致。患儿通常具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等，还伴有智力低下、生长发育迟缓、多种先天性畸形等问题。
二、唐氏筛查的重要性
1.早期发现风险
唐氏筛查能够在孕早期或孕中期检测出胎儿患有唐氏综合征的风险。早期发现可以让孕妇和家属有足够的时间做出明智的决策，包括进一步的诊断检查或考虑终止妊娠。
2.降低出生缺陷率
通过筛查，及时发现并采取相应措施，可以有效降低唐氏综合征患儿的出生，减少出生缺陷，提高人口素质。
3.减轻家庭和社会负担
唐氏综合征患儿需要长期的照顾和特殊教育，这对家庭的经济和精神都会造成巨大压力。早期筛查和干预有助于减轻这种负担。
4.提高优生优育水平
有助于孕妇了解胎儿的健康状况，为孕育健康宝宝提供保障，促进优生优育。
三、唐氏筛查的方法和时间
1.孕早期唐氏筛查
通常在怀孕 11 - 13 + 6 周进行，主要包括超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）和血清学检查。NT 检查是通过超声测量胎儿颈部皮下无回声透明层最厚的部位，NT 增厚可能提示胎儿染色体异常的风险增加。血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等。
2.孕中期唐氏筛查
一般在怀孕 15 - 20 + 6 周进行，通过抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
四、唐氏筛查的结果解读
1.低风险
如果筛查结果显示为低风险，说明胎儿患唐氏综合征的可能性较小，但并不能完全排除。孕妇仍需按照医生的建议进行后续的产检。
2.高风险
高风险结果并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示风险较高。需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛穿刺等，以明确诊断。
3.临界风险
处于临界风险的孕妇，医生会根据具体情况建议进一步检查或密切观察。
五、唐氏筛查的注意事项
1.检查时间的准确性
孕妇要严格按照医生建议的时间进行唐氏筛查，因为不同孕周的检测指标参考值不同，错过合适的时间可能会影响结果的准确性。
2. 提供准确的个人信息
在进行筛查前，要向医生提供准确的年龄、孕周、体重、既往病史、家族遗传史等信息，这些都会影响风险计算的结果。
3.检查前的准备
孕中期唐氏筛查一般不需要空腹，但如果同时进行其他需要空腹的检查项目，应提前做好准备。
4.心理准备
无论是等待筛查结果还是面对高风险的结果，孕妇都可能会感到焦虑和紧张。家属应给予支持和安慰，孕妇自身也要保持良好的心态。
5.后续处理
如果筛查结果为高风险或临界风险，不要惊慌，应听从医生的建议，及时进行进一步的诊断检查。
六、替代或补充检查方法
1.无创 DNA 检测
通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行检测，对唐氏综合征的检测准确率较高，但费用相对较高，且不能完全替代羊水穿刺等诊断性检查。
2.羊水穿刺
是一种有创的产前诊断方法，通过抽取羊水进行染色体分析，可以明确诊断胎儿是否患有染色体异常疾病，但存在一定的流产风险。
3.绒毛穿刺
在孕早期通过穿刺绒毛组织进行染色体检查，也可作为产前诊断的方法之一。
孕妇唐氏筛查是孕期保健中不可或缺的一部分，对于保障胎儿健康、实现优生优育具有重要意义。孕妇应充分了解唐氏筛查的重要性、方法、时间和注意事项，积极配合医生进行检查。让我们共同努力，为每一个新生命的健康诞生保驾护航。（杨雯 商城县人民医院 妇产科）
