45岁的王女士在职工体检中发现自己肾脏上长了多个囊肿，加上自己的父亲就是因为多囊肾过世，王女士心里就挺不踏实的，觉得自己也得了多囊肾。并且她也曾咨询过身边的医生朋友，了解到多囊肾是一种遗传性疾病，如果父母有一方患多囊肾，那么其子女有很大概率也会患多囊肾。为了解开心中的疑惑，在医生的建议下，王女士最终通过基因检测等方法证实了自己确实是多囊肾患者。那么，多囊肾到底是一种什么样的疾病呢？今天我们就一起来了解一下：
多囊肾是一种与遗传有关的常见肾脏疾病，这种病就是肾脏上遍布多个囊肿，最终引起肾功能逐渐衰竭的疾病。早期患者通常没有任何临床症状，因此仅有少数的患者可以及时发现，而很多患者都是因发现不及时而延误诊治。
一、多囊肾会有什么表现？
多囊肾早期缺乏特异性症状，患者会出现血尿、蛋白尿、腰痛、泌尿道感染、结石、高血压等表现。随着囊泡的增长，增大的肾脏对周围器官压迫，出现腹痛腹胀、消化不良等不适。最终，正常的肾脏组织被大量的囊泡取代，失去原有的功能，进入“尿毒症”期，需要接受长期的肾脏替代治疗。
二、多囊肾青睐哪些人？
多囊肾主要发生在有家族史的人群中，主要是常染色体显性遗传型。只要父母双方中有一方有这样的异常基因，孩子会有50%的几率患上多囊肾。这样的情况占多囊肾发病的绝大多数。所以多囊肾父母的子女患病的概率非常高。但个别患者可能没有家族史，而是自身基因出现了突变。
三、得了多囊肾能活多久？
多囊肾发病年龄多为30~50岁，病情进展比较慢，生存期一般都较长。根据文献统计多囊肾患者的平均寿命为60-70岁左右。随着研究进展，有关多囊肾的治疗手段会越来越多，患者的生命周期也会相应延长。所以患者不要过于担心，做好当下的保健工作最为重要。
四、多囊肾可以治疗吗？
多囊肾虽然无法彻底治愈，但是可以治疗的。多囊肾必须早期进行干预，尽可能延缓病情的进展，推迟肾衰的时间。首先，高危患者要进行多囊肾的早期筛查和基因检测，确定多囊肾的病程进展，评估多囊肾危险程度，明确是否需要接受药物或者手术治疗。其次，要注意改善生活方式，健康饮食，延缓多囊肾进展。另外，有生育要求的患者，要及时进行遗传咨询和评估，尽量避免新生儿多囊肾的风险。目前药物治疗方面也有重要进展：研究发现托伐普坦可以减缓多囊肾的增长速度，对各阶段多囊肾患者都有效，已被多个国家批准用于常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的治疗，并实现了国产化。
五、有哪些方式可以帮助到多囊肾患者？
由于多囊肾囊肿增长速度与一些因素有关系，比如抽烟、饮酒、咖啡、浓茶、高血压等，所以要保持健康的生活方式：养成低盐、低蛋白、低脂肪的饮食习惯；戒烟、减少日常饮酒量、减少咖啡、浓茶的饮用次数；多吃新鲜水果和蔬菜；适当锻炼；同时也要注意休息，要避免剧烈活动以防囊肿破裂。多囊肾患者还要监测血压，控制高血压，避免高血压对肾脏的进一步损害。
另外提醒大家，一旦确诊多囊肾，虽然没有特效药物，但是需要定期复查，评估囊肿生长速度、肾病进展程度等等，有问题及时处理。
多囊肾是一种遗传性疾病，和其他大多数的疾病一样，是可以治疗和改善症状的，不必过分害怕，我们要做的就是及时发现，早期就医，医患合作延长生命、改善生活质量。
(作者：郑州大学第一附属医院 肾脏内科 副主任医师 尚进)
